Tous les ans, Eurordis, la fédération européenne des associations de maladies rares, coordonne avec les alliances nationales, le Rare Disease Day – la Journée Internationale des Maladies Rares – le dernier jour de février dans plus de 60 pays.
C’est quoi une maladie rare ?
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée.
Cette définition repose sur la prévalence qui a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins de 1999. En France, une personne sur vingt est atteinte par une maladie rare, soient 3 millions de personnes touchées par 7000 maladies rares. Plus de 75% des personnes sont touchées pendant leur enfance. 95% des maladies rares n’ont pas de traitements curatifs.
Les maladies rares sont souvent graves et invalidantes pour les deux tiers des maladies. Elles engagent le pronostic vital pour presque la moitié des malades. Elles peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre (X fragile), de respirer (mucoviscidoses), de résister aux infections (déficits immunitaires)… 80% d’entre elles ont une origine génétique.
Que veut dire : vivre avec une maladie rare ?
En premier lieu, c’est souvent connaître des mois voire des années d’errance diagnostic. Celle-ci fait référence à la période entre les premiers symptômes d’une maladie et son diagnostic confirmé. C’est une véritable souffrance pour les malades et les familles de ne pas pouvoir mettre un nom à leur maladie.
Ca veut souvent dire parcourir des centaines de kilomètres pour ces malades pour se rendre dans le centre de référence de leur maladie (CRMR).
Cela veut souvent devoir expliquer sans cesse sa maladie à son entourage mais aussi aux professionnels de santé.
Enfin et surtout cela signifie vivre dans l’incertitude : 95% de ces maladies n’ayant pas de traitement, l’évolution de la maladie est souvent difficile à prévoir.
En 2022, la 15e édition a lieu lundi 28 février. C’est dans ce cadre que l’Alliance a décliné une campagne de sensibilisation aux maladies rares « rendre visible l’invisible » à travers une exposition photos de 12 portraits qui sillonnera 5 villes françaises :
- Nancy placette Saint Sébastien du 12 janvier au 20 janvier
- Nice place Garibaldi du 24 janvier au 1er février (sous réserve)
- Toulouse esplanade François Mitterrand du 3 février au 11 février
- Lille place du Théâtre du 16 février au 24 février (sous réserve).
- Paris au ministère de la Santé du 25 février au 4 mars
Parmi ces 12 portraits, celui de Maëlle, 7 ans, qui vit à Pontcharra sur Turdine et souffre d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui rend la peau et les muqueuses extrêmement fragiles. Des bulles se forment au moindre frottement et laissent place à des plaies à vif étendues qui peinent à cicatriser et récidivent sans cesse.
Aujourd’hui il n’existe aucun traitement pour soigner cette maladie très douloureuse. 2 à 4h de soins par jour sont souvent le quotidien des personnes atteintes d’épidermolyse bulleuse. Leur corps est souvent couvert de pansements qui servent à couvrir les plaies ou à agir comme une seconde peau, pour se protéger
Les associations nationales de maladies rares , les bénévoles, les membres de la Plateforme Maladies Rares, les filières santé maladies rares, les plateformes d’expertise maladies rares, les partenaires pourront relayer cette campagne du 10 janvier au 28 février 2022.
Lundi 28 février, plusieurs monuments se pareront en région des couleurs de la journée internationale en métropole et en Outre-mer. L’occasion pour l’Alliance de vous lancer un challenge haut en couleurs… faire un selfie au pied des monuments illuminés le 28 février, en arborant les 3 couleurs de la journée internationale des maladies rares, le bleu, le rose et le vert sur vos joues !
Voir les 12 portraits : Alliance Maladies Rares – Journée internationale (alliance-maladies-rares.org)
Plus d’infos sur l’épidermolyse bulleuse : www.debra.fr
